Sanitas y Bupa secuenciarán el genoma de más de 14.000 personas

Sanitas, compañía especialista en salud, ultima un programa pionero en medicina preventiva. Tiene como objetivo ayudar a prevenir y a tratar enfermedades con predisposición genética, como ciertos tipos de cáncer o diabetes tipo 2, y mantener una vida más saludable, gracias a la información obtenida tras la secuenciación, interpretación y análisis del genoma humano. 

La compañía, junto a su matriz Bupa, se convierte en la primera entidad privada en poner en marcha el que será el mayor programa intereuropeo de secuenciación y medicina preventiva, y que supondrá la secuenciación del genoma de más de 14.000 personas, 10.300 en España y 3.700 en Reino Unido.

Sanitas centralizará las operaciones de este programa para todo el grupo, como hub de innovación médica y digital de Bupa. La compañía cuenta con hospitales y equipos médicos propios, a los que se añaden los activos digitales del ecosistema Blua y el equipo de profesionales asistenciales de Servicio de Promoción de la Salud (SPS) -con médicos, nutricionistas, psicólogos, entrenadores personales-, que dan servicio a los pacientes del este programa y generan los planes personalizados de salud que éste ofrece.

“Esta combinación de recursos única en el mercado nos permite estar mejor preparados para ofrecer el cuidado de la salud del futuro, basado en el desarrollo de la medicina de las 5 ‘P’: preventiva, personalizada, precisa, predictiva y participativa. Combinando la genómica con tecnologías como la Inteligencia Artificial, los wearables o los datos con el equipo de asesores genéticos y profesionales médicos especializados en prevención vamos a hacer realidad esta medicina preventiva a la medida de cada persona”, explica Iñaki Peralta, consejero delegado de Sanitas y Bupa Europe & LatinAmerica.

La primera fase del programa Mi Salud Genómica está ya en marcha y el servicio estará disponible a lo largo de 2025. Los datos obtenidos en este estudio genómico pertenecerán a la historia clínica del paciente y, como toda la información de salud de los clientes, sólo serán accesibles por ellos mismos y por los servicios médicos. Como en el caso de todos los datos de salud de los clientes, la compañía aplica los más altos estándares de seguridad en su tratamiento y almacenamiento.

Planes de salud personalizados gracias a la información obtenida

Se estima que el 17% de las personas tiene variaciones en sus genes que aumentan la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética y que hasta un 20% de los casos de cáncer pueden tener un componente hereditario.“Estos datos muestran la importancia de la medicina preventiva. El estudio del genoma humano nos ofrece información sobre patologías que, según criterio médico, pueden prevenirse o tratarse. Esta información permitirá a los pacientes una prevención proactiva para cuidar y mantener su salud. Para ello, generaremos planes personales individuales de salud y bienestar determinados por el perfil genómico de cada persona”, explica César Morcillo, director médico de Sanitas y Bupa Europe & LatinAmerica.

Por ello, Sanitas está reformulando el modelo de asistencia sanitaria: da un paso más en la medicina de la prevención personalizada, preventiva y, por tanto, precisa. Mi Salud Genómica ofrecerá el servicio que va a contribuir a la prevención recopilando información clave para mantener y mejorar la salud o prevenir el desarrollo de enfermedades de origen genético.

Tras secuenciar el genoma de cada paciente, un asesor genético contacta con él, le explica los resultados de su secuenciación y le dirige a un equipo médico especializado, que desarrollará un plan de salud personalizado. En caso de haberse detectado el riesgo de padecer alguna enfermedad, organizará citas con los médicos especialistas o pautará pruebas médicas para controlar o mitigar el riesgo de desarrollo de patologías.

Además, estos planes personalizados incluyen para todos los clientes analizados un Programa Genómico Preventivo, que consta de planes de nutrición y de estilos de vida saludables y sostenibles personalizados para adaptar los consejos de estilo de vida saludable a la información genética de cada paciente y a sus necesidades de salud.

El paciente dispondrá de un completo informe de farmacogenómica, que se incorporará a su historia clínica y estará, por tanto, disponible para orientar a los médicos en futuras consultas. Además, el cliente contará con un carnet farmacogenético en su app Mi Sanitas. Esta información permitirá realizar tratamientos personalizados al paciente con una medicación y dosis específica, lo cual reducirá efectos adversos secundarios y potenciará el éxito terapéutico. Se trata de una información relevante puesto que alrededor de un 5% de las personas que ingresan en un hospital lo hacen por reacciones adversas a medicamentos.

Durante todo el proceso, el paciente está acompañado por un asesor genético y un equipo médico de Sanitas especializado en las patologías correspondientes. Además, la persona conoce en todo momento las fases del proceso en las que se encuentra, así como los pasos y pautas a seguir, a través de información detallada incluida en la app Mi Sanitas. Tanto el informe genético como los datos de sus resultados de farmacogenómica se encuentran también a su disposición en la app. Además, a través de esta herramienta digital puede contactar con profesionales de Sanitas que resolverán sus dudas en cualquier momento.  El programa Mi salud genómica cuenta con el aval del comité ético del Hospital de la Princesa.

Información sobre enfermedades con tratamiento o que se pueden prevenir

De los entre los 20.000 a 25.000 genes con los que cuenta el ser humano, el servicio de genómica de Sanitas analizará aproximadamente un 3%, aquellos relacionados con el desarrollo de enfermedades graves que tienen tratamiento o se pueden prevenir, como ciertos tipos de cáncer o diabetes tipo 2.Se trata de patologías que pueden tener un impacto importante en la salud del paciente, según los criterios del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), y que tienen carácter accionable, es decir, que pueden realizarse acciones preventivas para evitar, retrasar o paliar sus efectos. Entre estas patologías se encuentran el cáncer o las enfermedades cardiovasculares, entre otras

Sanitas cuenta ya con algunos aprendizajes preliminares que se derivan de los primeros análisis realizados. Tras analizar 405 muestras, de personas entre 20 y 60 años, 248 mujeres y 157 hombres, un 14% ha mostrado una variable clínica, es decir, una variante en el ADN de una persona que puede influir en su salud, y de ellos un 3,9% podrían desarrollar una enfermedad grave pero prevenible. Se han descrito impactos significativos alrededor del uso de medicamentos en el 100% de los participantes, es decir, el análisis del genoma ha detectado particularidades personales en las indicaciones de algún fármaco. Y un 75% de los pacientes recibirá observaciones relevantes relacionadas con su estilo de vida, nutrición y actividad física, fundamentalmente.